Hai mai sentito parlare della Malattia di Charcot-Marie-Tooth, chiamata spesso in maniera semplificata malattia di Charcot o CMT? Si tratta di una patologia a carattere ereditario che ha come target principale i nervi. Una patologia grave e invalidante, oggetto da anni di studi per scoprirne le svariate cause e come poterla trattare al meglio.
Malattia di Charcot: caratteristiche e sintomatologia
Il nome esteso “Malattia di Charcot-Marie-Tooth” deriva dai tre neurologi che la descrissero per la prima volta, nel lontano 1886. Si tratta di una malattia di origine neuropatica e di carattere ereditario che colpisce il sistema nervoso periferico e, in particolare, i nervi che hanno la funzione di controllare la muscolatura e di avere sensibilità.
La frequenza di insorgenza di questa patologia si stima aggirarsi intorno a valori di 1 persona su 2500. I sintomi principali con cui insorge sono una debolezza muscolare progressiva, seguita da atrofia, inizialmente a carico degli arti, sia superiori (ovvero le braccia), sia inferiori, quindi le gambe e i piedi.
Il piede, in particolare, tende ad incurvarsi, accentuando l’arco plantare, e risulta difficile da sollevare. Inoltre, molto spesso la persona affetta da tale patologia percepisce una perdita di sensibilità, con formicolii e intorpidimento degli arti. Questa condizione può tradursi in una andatura instabile. L’età in cui insorge è varia, con maggiore frequenza in infanzia o adolescenza.
Quali sono le cause scatenanti?
Trattandosi di una malattia a carattere ereditario, è la genetica che ha dato la risposta agli studiosi che si sono adoperati per studiarne le caratteristiche e le cause. Sembra, infatti, che la patologia sia il risultato di una mutazione a carico della guaina mielinica che avvolge le fibre nervose oppure dell’assone, ovvero la parte del neurone che trasmette l’impulso nervoso.
In base al tipo di mutazione possono essere distinte svariate tipologie di CMT. La CMT1A sembrerebbe essere la forma più comune della malattia, causata da una mutazione che porta ad una eccessiva produzione di una proteina fondamentale per la formazione della guaina mielinica. Altre forme, come la CMT2, riguarderebbero principalmente l’assone.
Non è finita qui! Le varianti che possono svilupparsi, infatti, non si riducono soltanto alle due forme appena citate. Esiste la forma di malattia di Charcot – Marie – Tooth chiamata CMTX, la cui ereditarietà sarebbe legata essenzialmente al cromosoma X (proprio per questo motivo è inclusa la lettera “x” nella sigla), e la CMT4.
Ecco a te l’ultima causa scoperta!
Come accennato nei paragrafi precedenti, a partire dalla sua scoperta, risalente ormai a quasi 140 anni fa, sono molti gli studiosi coinvolti nella ricerca delle cause di insorgenza della malattia e nella ricerca di adeguate strategie di trattamento. E’ proprio grazie agli studi effettati nel corso del tempo che, oggi, si ha una vasta gamma di conoscenze a proposito.
Tuttavia, la ricerca su questa patologia è sempre in divenire e, tutt’oggi, la malattia di Charcot è protagonista di ricerche genetiche a cui seguono nuove e importanti scoperte, come quella avvenuta di recente. Studi recenti, in particolare, avrebbero individuato il ruolo di alcune mutazioni a carico dei geni MFN2 e NEFL come causa ulteriore di insorgenza della patologia.
Le conoscenze già in possesso degli scienziati, ricavate da studi effettuati nel corso degli anni, e le nuove scoperte, più recenti, permettono di agire in sinergia per poter avere una classificazione sempre più specifica delle forme di insorgenza della malattia, da un lato, e di sviluppare terapie sempre più specifiche e mirate, dall’altro.
Le conseguenze della malattia di Charcot
A seguito dell’insorgenza della sintomatologia iniziale, la Malattia di Charcot tenderebbe a peggiorare progressivamente, portando all’acuirsi dei sintomi, senza poter ottenere una cura definitiva, almeno fino ad oggi. Tuttavia, sono molti gli interventi che possono essere effettuati per migliorare la qualità della vita dei pazienti che presentano questa patologia.
Alcuni classici esempi potrebbero essere rappresentati dalla fisioterapia mirata, per poter mantenere un buon grado di forza e mobilità muscolare e l’impiego di ausili e dispositivi ortopedici, come tutori e plantari, per ridurre i fastidi e i dolori causati dall’inarcamento del piede e dagli intorpidimenti, ad esso correlati.
Non dovrebbe poi mancare un adeguato supporto psicologico, soprattutto nei casi più gravi, per affrontare e gestire al meglio l’emotività che può essere alterata dal dolore e dalla malattia in generale e, in caso di necessità, il trattamento chirurgico. Questo articolo ha scopo informativo e non si sostituisce al parere del medico.
